Viết lại lịch sử y học》Các nhà khoa học lần đầu tiên thực hiện chỉnh sửa gen trong cơ thể người, cứu sống một trẻ sơ sinh

Nhóm nghiên cứu Philadelphia lần đầu tiên thực hiện chỉnh sửa gen in vivo, cứu một bé trai mắc một căn bệnh hiếm gặp, lập kỷ lục cho trường hợp “chỉnh sửa gen in vivo” đầu tiên trên thế giới cứu sống con người. Bài viết này được lấy từ bài viết của PopularMechanics và được biên soạn bởi vùng động.

Thực tế là sự sống có thể tái tạo thành công 3 tỷ chữ cái riêng biệt trong bộ gen người là một phép màu sinh học tuyệt đối, nhưng đôi khi, sai lầm là không thể tránh khỏi. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), rối loạn di truyền hoặc các dị tật bẩm sinh khác phát triển trong thời kỳ phôi thai là khá phổ biến, xảy ra ở 1 trong 33 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ.

Trong suốt lịch sử loài người, những người sinh ra với những rối loạn như vậy thường phải sống chung với chúng suốt đời, và tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết, những cuộc sống này có thể cực kỳ ngắn ngủi.

Nhưng vào năm 2025, lịch sử loài người sẽ thay đổi mãi mãi.

Trong một thông báo nghiên cứu đột phá được công bố trên Tạp chí Y học New England (NEJM), các nhà khoa học, bác sĩ và chuyên gia từ các tổ chức hàng đầu ở Hoa Kỳ, bao gồm Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia, Đại học California, Berkeley và Trường Y Đại học Pennsylvania, đã trình bày chi tiết cách họ cứu sống thành công một đứa trẻ sơ sinh tên là KJ.

Để hoàn thành kỳ tích y tế đáng kinh ngạc này, các bác sĩ đã áp dụngLiệu pháp gen CRISPR “in vivo” tùy chỉnh đầu tiên trên thế giới (tức là in vivo chứ không phải trong đĩa petri)。 Công nghệ này, nhờ nhiều thập kỷ nghiên cứu y học do chính phủ Hoa Kỳ tài trợ, hứa hẹn sẽ làm giảm bớt sự đau khổ của hàng triệu người bị rối loạn di truyền mỗi năm.

“Nhiều năm tiến bộ trong lĩnh vực chỉnh sửa gen, cũng như sự hợp tác chặt chẽ giữa các nhà nghiên cứu và bác sĩ lâm sàng, đã làm cho khoảnh khắc này trở nên khả thi”, đồng tác giả nghiên cứu Rebecca Ahrens-Nicklas của Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia cho biết trong một thông cáo báo chí. “Mặc dù KJ chỉ là một trường hợp duy nhất, nhưng chúng tôi hy vọng anh ấy là người đầu tiên trong số nhiều người thụ hưởng. Cách tiếp cận này có thể được mở rộng để đáp ứng nhu cầu cụ thể của từng bệnh nhân.”

Giải cứu thực sự như một bộ phim truyền hình y tế

Quá trình can thiệp y tế tuyệt vời này giống như một bộ phim truyền hình y tế, nhưng tiền cược là cực kỳ thực tế và nghiêm trọng. Một tuần sau khi KJ chào đời, các bác sĩ nhận thấy có điều gì đó không ổn với anh ấy. Sau khi loại trừ một số khả năng, họ đã tìm thấy một câu trả lời tàn nhẫn: một phương pháp được gọi làThiếu hụt carbamoyl phosphate synthase 1 (CPS1) nghiêm trọngrối loạn di truyền hiếm gặp, chỉ có một trường hợp trong 130 trẻ sơ sinh.

Bệnh này ức chế khả năng đào thải “amoniac” (chất chuyển hóa protein) của cơ thể. Điều này có thể dẫn đến hậu quả chết người, ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ và tàn phá gan. Thông thường, phương pháp điều trị loại bệnh này là ghép gan, nhưng đây không phải là một lựa chọn cho KJ, những người còn quá nhỏ để trải qua phẫu thuật.

Vì vậy, sau khi được chẩn đoán, Ahrens-Nicklas đã liên hệ với Kiran Musunuru, một chuyên gia chỉnh sửa gen tại Đại học Pennsylvania. “Đồng hồ trong đầu tôi bắt đầu tích tắc”, Musunuru sau đó nói với The New York Times. Ahrens-Nicklas và Musunuru đã làm việc với một nhóm chuyên gia trên khắp đất nước trong sáu tháng để phát triển một biến thể nhắm mục tiêu vào biến thể CPS1 dành riêng cho KJLiệu pháp gen định hướng chính xác。

Trong khi đó, KJ đang được theo dõi y tế trong bệnh viện và dựa vào chế độ ăn uống hoàn toàn không có protein để duy trì sự sống. Vào thời điểm điều trị CRISPR đã sẵn sàng, phần trăm cân nặng của KJ đã giảm xuống vị trí thứ 7 trong số các đồng nghiệp của anh ấy.

Từ “sợ hãi” đến “về nhà”

Vào ngày 25 tháng 2 năm 2025, nhóm bắt đầu thực hiện điều trị. Ahrens-Nicklas và Musunuru mô tả quá trình này vừa thú vị vừa đáng sợ.

“Một trong những khoảnh khắc khiến tôi sợ hãi nhất là khi tôi bước vào phòng và nói, ‘Tôi không biết liệu điều này có hiệu quả hay không, nhưng tôi hứa sẽ làm mọi thứ có thể để giữ an toàn.’” Ahrens-Nicklas nhớ lại.

Lần truyền đầu tiên mất hai giờ. Trong vòng chưa đầy hai tuần, KJ đã bắt đầu tiêu thụ protein như một em bé khỏe mạnh. Liều thứ hai được tiêm 22 ngày sau đó, trong khi khoảng hai tuần trước, KJ đã được điều trị lần thứ ba.

Mặc dù vẫn chưa rõ liệu anh ta có còn cần ghép gan trong tương lai hay không, nhưng các bác sĩ hiện có thể nói rằng mạng sống của một người đã được cứu sống nhờ liệu pháp gen in vivo “được thiết kế riêng” đầu tiên trên thế giới. Đây là một minh chứng lớn cho nhiều thập kỷ nghiên cứu và thử nghiệm.KJ hiện đã trở về nhà để đoàn tụ với gia đình.

“Chúng tôi hy vọng rằng mọi bệnh nhân đều có tiềm năng đạt được kết quả tương tự như bệnh nhân đầu tiên này”, Musunuru cho biết trong một thông cáo báo chí. “Lời hứa về liệu pháp gen mà chúng ta đã lắng nghe trong nhiều thập kỷ đang được thực hiện sẽ cách mạng hóa cách chúng ta tiếp cận y học.”