Reescrever História Médica》 Cientistas realizam pela primeira vez edição genética em um humano, salvando um recém-nascido

A equipa de Filadélfia realizou edição genética in vivo pela primeira vez, salvando um bebé com uma doença rara e estabelecendo o recorde do primeiro caso mundial de “edição genética in vivo” salvando uma vida humana. Este artigo é derivado do artigo PopularMechanics e compilado pela zona dinâmica.

O facto de a vida conseguir replicar com sucesso 3 mil milhões de letras distintas no genoma humano é um verdadeiro milagre biológico, mas por vezes, erros são inevitáveis. De acordo com os Centros de Controlo e Prevenção de Doenças (CDC), distúrbios genéticos ou outras malformações congénitas que se desenvolvem durante o período embrionário são bastante comuns, ocorrendo em 1 em cada 33 bebés nos Estados Unidos.

Ao longo da história da humanidade, as pessoas nascidas com tais distúrbios muitas vezes tiveram de viver com elas durante a vida e, dependendo da gravidade do defeito, estas vidas podem ser extremamente curtas.

Mas em 2025, a história da humanidade mudará para sempre.

Num anúncio inovador de investigação publicado no New England Journal of Medicine (NEJM), cientistas, médicos e especialistas de instituições de topo nos Estados Unidos, incluindo o Children’s Hospital of Philadelphia, a University of California, Berkeley e a University of Pennsylvania School of Medicine, detalham como conseguiram salvar a vida de um recém-nascido chamado KJ.

Para alcançar esta incrível façanha médica, os médicos adotaramA primeira terapia génica CRISPR personalizada “in vivo” (ou seja, in vivo em vez de numa placa de Petri) do mundo。 Esta tecnologia, graças a décadas de investigação médica financiada pelo governo dos EUA, promete aliviar o sofrimento de milhões de pessoas que sofrem de doenças genéticas todos os anos.

“Anos de avanços no campo da edição genética, bem como a estreita colaboração entre investigadores e clínicos, tornaram este momento possível”, afirmou a coautora do estudo, Rebecca Ahrens-Nicklas, do Children’s Hospital of Philadelphia, num comunicado de imprensa. “Embora KJ seja apenas um caso, esperamos que seja o primeiro de muitos beneficiários. Esta abordagem pode ser adaptada para responder às necessidades específicas de cada paciente.”

Resgate real como um drama médico

Este incrível processo de intervenção médica é como um drama médico televisivo, mas as apostas são extremamente reais e sérias. Uma semana depois do nascimento do KJ, os médicos notaram que algo estava errado com ele. Depois de descartarem várias possibilidades, encontraram uma resposta cruel: um método chamado**Deficiência grave de carbamoil fosfato sintase 1 (CPS1)**de doenças genéticas raras, com apenas um caso em 130 bebés.

Esta doença inibe a capacidade do corpo de eliminar a “amoníaco” (metabólitos proteicos). Isto pode levar a consequências fatais, afetando o desenvolvimento cerebral e causando estragos no fígado. Normalmente, o tratamento para este tipo de doença é um transplante de fígado, mas esta não é uma opção para KJs, que são demasiado jovens para se submeterem a cirurgia.

Assim, após o diagnóstico, Ahrens-Nicklas contactou Kiran Musunuru, especialista em edição genética da Universidade da Pensilvânia. “O relógio na minha cabeça começou a contar”, disse Musunuru mais tarde ao The New York Times. Ahrens-Nicklas e Musunuru trabalharam com uma equipa de especialistas em todo o país durante seis meses para desenvolver uma variante que visasse a variante CPS1 específica para KJTerapia génica dirigida de precisão。

Entretanto, KJ está sob monitorização médica no hospital e depende de uma dieta completamente livre de proteínas para sobreviver. Quando o tratamento CRISPR ficou pronto, o percentil de peso de KJ tinha descido para o 7.º lugar entre os seus pares.

De “medo” a “ir para casa”

A 25 de fevereiro de 2025, a equipa iniciou a administração do tratamento. Ahrens-Nicklas e Musunuru descrevem o processo como tanto emocionante como assustador.

“Um dos momentos que mais me assustou foi quando entrei na sala e disse: ‘Não sei se isto vai resultar, mas prometo que farei tudo o que puder para o manter seguro.’” recordou Ahrens-Nicklas.

A primeira infusão demorou duas horas. Em menos de duas semanas, o KJ começou a consumir proteína como um bebé saudável. A segunda dose foi administrada 22 dias depois, enquanto há cerca de duas semanas, o KJ recebeu o terceiro tratamento.

Embora ainda não esteja claro se ainda precisará de um transplante de fígado no futuro, os médicos podem agora afirmar com segurança que a vida de uma pessoa foi salva graças à primeira terapia génica in vivo “adaptada” do mundo. Isto é um enorme testemunho de décadas de investigação e experimentação.KJ regressou agora a casa para se reunir com a família.

“Esperamos que cada paciente tenha potencial para alcançar os mesmos resultados que este primeiro paciente”, afirmou Musunuru num comunicado de imprensa. “A promessa da terapia genética que temos ouvido há décadas está a ser cumprida e vai revolucionar a forma como abordamos a medicina.”