Revisi Riwayat Medis》Ilmuwan pertama kali melakukan pengeditan gen dalam tubuh manusia, menyelamatkan seorang bayi baru lahir

Tim Philadelphia melakukan pengeditan gen in vivo untuk pertama kalinya, menyelamatkan bayi laki-laki dengan penyakit langka, mencetak rekor untuk kasus pertama di dunia “pengeditan gen in vivo” yang menyelamatkan nyawa manusia. Artikel ini berasal dari artikel PopularMechanics dan dikompilasi oleh zona dinamis.

Fakta bahwa kehidupan dapat berhasil mereplikasi 3 miliar huruf berbeda dalam genom manusia adalah keajaiban biologis mutlak, tetapi terkadang, kesalahan tidak dapat dihindari. Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC), kelainan genetik atau cacat lahir lainnya yang berkembang selama periode embrio cukup umum, terjadi pada 1 dari 33 bayi di Amerika Serikat.

Sepanjang sejarah manusia, orang yang lahir dengan gangguan seperti itu sering harus hidup bersama mereka seumur hidup, dan tergantung pada tingkat keparahan cacat, kehidupan ini bisa sangat singkat.

Namun pada tahun 2025, sejarah manusia akan berubah selamanya.

Dalam pengumuman penelitian inovatif yang diterbitkan dalam New England Journal of Medicine (NEJM), para ilmuwan, dokter, dan ahli dari institusi terkemuka di Amerika Serikat, termasuk Rumah Sakit Anak Philadelphia, Universitas California, Berkeley, dan Fakultas Kedokteran Universitas Pennsylvania, merinci bagaimana mereka berhasil menyelamatkan nyawa bayi yang baru lahir bernama KJ.

Untuk mencapai prestasi medis yang luar biasa ini, dokter mengadopsiTerapi gen CRISPR “in vivo” (yaitu, in vivo daripada dalam cawan petri) pertama di dunia yang disesuaikan。 Teknologi ini, berkat penelitian medis selama beberapa dekade yang didanai oleh pemerintah AS, menjanjikan untuk meringankan penderitaan jutaan orang yang menderita kelainan genetik setiap tahun.

“Kemajuan bertahun-tahun di bidang pengeditan gen, serta kolaborasi erat antara peneliti dan dokter, telah memungkinkan momen ini,” kata rekan penulis studi Rebecca Ahrens-Nicklas dari Rumah Sakit Anak Philadelphia dalam siaran pers. “Meskipun KJ hanya satu kasus, kami berharap dia adalah yang pertama dari banyak penerima manfaat. Pendekatan ini dapat diskalakan untuk memenuhi kebutuhan spesifik pasien individu.”

Penyelamatan nyata seperti drama medis

Proses intervensi medis yang luar biasa ini seperti drama medis TV, tetapi taruhannya sangat nyata dan serius. Seminggu setelah KJ lahir, dokter memperhatikan ada yang tidak beres dengannya. Setelah mengesampingkan beberapa kemungkinan, mereka menemukan jawaban yang kejam: metode yang disebutKekurangan karbamoil fosfat sintase 1 (CPS1) yang parahkelainan genetik langka, dengan hanya satu kasus dari 130 bayi.

Penyakit ini menghambat kemampuan tubuh untuk menghilangkan “amonia” (metabolit protein). Hal ini dapat menyebabkan konsekuensi fatal, memengaruhi perkembangan otak dan mendatangkan malapetaka pada hati. Biasanya, pengobatan untuk jenis penyakit ini adalah transplantasi hati, tetapi ini bukan pilihan untuk KJ, yang terlalu muda untuk menjalani operasi.

Jadi, setelah didiagnosis, Ahrens-Nicklas menghubungi Kiran Musunuru, seorang ahli pengeditan gen di University of Pennsylvania. “Jam di kepala saya mulai berdetak,” kata Musunuru kemudian kepada The New York Times. Ahrens-Nicklas dan Musunuru bekerja dengan tim ahli di seluruh negeri selama enam bulan untuk mengembangkan varian yang menargetkan varian CPS1 spesifik KJTerapi gen yang diarahkan dengan presisi。

Sementara itu, KJ berada di bawah pemantauan medis di rumah sakit dan mengandalkan diet yang sepenuhnya bebas protein untuk tetap hidup. Pada saat perawatan CRISPR siap, persentil berat badan KJ telah turun ke tempat ke-7 di antara rekan-rekannya.

Dari “ketakutan” hingga “pulang”

Pada 25 Februari 2025, tim mulai memberikan pengobatan. Ahrens-Nicklas dan Musunuru menggambarkan prosesnya sebagai menarik dan menakutkan.

“Salah satu momen yang paling menakutkan saya adalah ketika saya masuk ke ruangan dan berkata, ‘Saya tidak tahu apakah ini akan berhasil, tetapi saya berjanji akan melakukan semua yang saya bisa untuk menjaganya tetap aman.’” Ahrens-Nicklas mengenang.

Infus pertama memakan waktu dua jam. Dalam waktu kurang dari dua minggu, KJ mulai mengonsumsi protein seperti bayi yang sehat. Dosis kedua diberikan 22 hari kemudian, sementara sekitar dua minggu yang lalu, KJ menerima perawatan ketiganya.

Meskipun belum jelas apakah dia masih membutuhkan transplantasi hati di masa depan, dokter sekarang dapat dengan aman mengatakan bahwa nyawa seseorang telah diselamatkan berkat terapi gen in vivo pertama di dunia. Ini adalah bukti besar dari penelitian dan eksperimen selama beberapa dekade.KJ sekarang telah kembali ke rumah untuk bersatu kembali dengan keluarganya.

“Kami berharap setiap pasien memiliki potensi untuk mencapai hasil yang sama dengan pasien pertama ini,” kata Musunuru dalam siaran pers. “Janji terapi gen yang telah kita dengarkan selama beberapa dekade sedang dipenuhi yang akan merevolusi cara kita mendekati kedokteran.”