Reescribir historia médica》Científicos realizan por primera vez en humanos una terapia de edición genética, salvando a un recién nacido

El equipo de Filadelfia realizó la edición genética in vivo por primera vez, salvando a un bebé con una enfermedad rara y estableciendo el récord del primer caso mundial de “edición genética in vivo” que salvó una vida humana. Este artículo deriva del artículo de PopularMechanics y se compila por la zona dinámica.

El hecho de que la vida pueda replicar con éxito 3.000 millones de letras distintas en el genoma humano es un auténtico milagro biológico, pero a veces los errores son inevitables. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), los trastornos genéticos u otros defectos congénitos que se desarrollan durante el periodo embrionario son bastante comunes, ocurriendo en 1 de cada 33 bebés en Estados Unidos.

A lo largo de la historia humana, las personas nacidas con estos trastornos a menudo han tenido que convivir con ellos de por vida, y dependiendo de la gravedad del defecto, estas vidas pueden ser extremadamente cortas.

Pero en 2025, la historia humana cambiará para siempre.

En un anuncio de investigación pionero publicado en el New England Journal of Medicine (NEJM), científicos, médicos y expertos de las principales instituciones de Estados Unidos, incluyendo el Hospital Infantil de Filadelfia, la Universidad de California, Berkeley y la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania, detallan cómo lograron salvar la vida de un recién nacido llamado KJ.

Para lograr esta increíble hazaña médica, los médicos adoptaronLa primera terapia génica CRISPR personalizada “in vivo” (es decir, in vivo en lugar de en una placa de Petri) del mundo。 Esta tecnología, gracias a décadas de investigación médica financiada por el gobierno de EE. UU., promete aliviar el sufrimiento de millones de personas que padecen trastornos genéticos cada año.

“Años de avances en el campo de la edición genética, así como la estrecha colaboración entre investigadores y clínicos, han hecho posible este momento”, dijo la coautora del estudio Rebecca Ahrens-Nicklas, del Hospital Infantil de Filadelfia, en un comunicado de prensa. “Aunque KJ es solo un caso, esperamos que sea el primero de muchos beneficiarios. Este enfoque puede adaptarse para satisfacer las necesidades específicas de cada paciente.”

Rescate real como un drama médico

Este increíble proceso de intervención médica es como un drama médico televisivo, pero lo que está en juego es extremadamente real y serio. Una semana después de que naciera KJ, los médicos notaron que algo no iba bien con él. Tras descartar varias posibilidades, encontraron una respuesta cruel: un método llamado**Deficiencia grave de carbamoil fosfato sintasa 1 (CPS1)**de trastornos genéticos raros, con solo un caso en 130 bebés.

Esta enfermedad inhibe la capacidad del cuerpo para eliminar el “amoníaco” (metabolitos proteicos). Esto puede tener consecuencias fatales, afectando el desarrollo cerebral y causando estragos en el hígado. Normalmente, el tratamiento para este tipo de enfermedad es un trasplante de hígado, pero esto no es una opción para los KJ, que son demasiado jóvenes para someterse a cirugía.

Así que, tras ser diagnosticado, Ahrens-Nicklas contactó con Kiran Musunuru, experto en edición genética de la Universidad de Pensilvania. “El reloj en mi cabeza empezó a hacer tic-tac”, dijo más tarde Musunuru a The New York Times. Ahrens-Nicklas y Musunuru trabajaron con un equipo de expertos de todo el país durante seis meses para desarrollar una variante dirigida a la variante CPS1 específica de KJTerapia génica dirigida con precisión。

Mientras tanto, KJ está bajo vigilancia médica en el hospital y depende de una dieta completamente libre de proteínas para sobrevivir. Cuando el tratamiento CRISPR estuvo listo, el percentil de peso de KJ había bajado al séptimo puesto entre sus compañeros.

De “miedo” a “volver a casa”

El 25 de febrero de 2025, el equipo comenzó a administrar el tratamiento. Ahrens-Nicklas y Musunuru describen el proceso como tanto emocionante como aterrador.

“Uno de los momentos que más me asustó fue cuando entré en la habitación y dije: ‘No sé si esto funcionará, pero prometo que haré todo lo posible para mantenerlo a salvo.’” Ahrens-Nicklas recordó.

La primera infusión duró dos horas. En menos de dos semanas, KJ empezó a consumir proteínas como un bebé sano. La segunda dosis se administró 22 días después, mientras que hace unas dos semanas, KJ recibió su tercer tratamiento.

Aunque aún no está claro si seguirá necesitando un trasplante de hígado en el futuro, los médicos pueden afirmar con seguridad que la vida de una persona se ha salvado gracias a la primera terapia génica in vivo “a medida” del mundo. Esto es un gran testimonio de décadas de investigación y experimentación.KJ ha regresado a casa para reunirse con su familia.

“Esperamos que cada paciente tenga el potencial de lograr los mismos resultados que este primer paciente”, declaró Musunuru en un comunicado de prensa. “La promesa de la terapia génica que llevamos décadas escuchando se está cumpliendo y revolucionará la forma en que abordamos la medicina.”