إعادة كتابة التاريخ الطبي» العلماء يجرون لأول مرة علاج تحرير الجينات داخل جسم الإنسان، وينقذون طفلًا حديث الولادة

الفرق في فيلادلفيا يجرى لأول مرة تحرير جيني داخل جسم حي لإنقاذ رضيع يعاني من مرض هان، مسجلاً أول حالة على مستوى العالم لـ«تحرير جيني داخل الجسم» ينقذ حياة إنسان. تستند هذه المقالة إلى مقال من PopularMechanics، تم تحريرها وترجمتها بواسطة قسم المحتوى الرقمي.

القدرة على نسخ 30 مليار حرف مختلف تمامًا من جينوم الإنسان بنجاح تعتبر معجزة بيولوجية، ولكن في بعض الأحيان، تظل الأخطاء لا مفر منها. وفقًا لبيانات مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC)، فإن الأمراض الوراثية أو التشوهات الخلقية الناتجة عن الطفرات الجينية شائعة جدًا، حيث يُصاب واحد من كل 33 طفلًا في الولايات المتحدة.

على مر التاريخ البشري، غالبًا ما يُضطر الأشخاص المصابون بهذه الأمراض عند الولادة إلى التعايش معها مدى الحياة، وقد تكون حياة هؤلاء قصيرة جدًا حسب مدى خطورة العيوب.

لكن في عام 2025، تغيرت تاريخ البشرية إلى الأبد.

في إعلان عن دراسة رائدة نُشرت في مجلة نيو إنغلاند الطبية (NEJM)، شرح العلماء والأطباء والخبراء من مؤسسات رائدة في الولايات المتحدة، مثل مستشفى الأطفال في فيلادلفيا، جامعة كاليفورنيا في بيركلي، وكلية الطب بجامعة بنسلفانيا، كيف نجحوا في إنقاذ حياة طفل حديث الولادة يُدعى KJ.

لإنجاز هذا الإنجاز الطبي المذهل، استخدم الأطباء أول علاج جيني مخصص داخل الجسم (in vivo) باستخدام تقنية CRISPR. تستفيد هذه التقنية من عقود من الأبحاث الطبية المدعومة من الحكومة الأمريكية، وتأمل في تخفيف معاناة ملايين الأشخاص الذين يعانون من الأمراض الجينية سنويًا.

“تقدم سنوات من التقدم في مجال تحرير الجينات، والتعاون الوثيق بين الباحثين والأطباء السريريين، جعل هذه اللحظة ممكنة،” قال المؤلف المشارك في الدراسة، ريبيكا أهرينز-نيكلس من مستشفى الأطفال في فيلادلفيا، في بيان صحفي. “على الرغم من أن KJ هو حالة واحدة فقط، إلا أننا نأمل أن يكون أول المستفيدين من العديد. يمكن توسيع هذه الطريقة لتلبية الاحتياجات الخاصة لكل مريض.”

مثل دراما طبية حقيقية لإنقاذ حياة

كانت عملية التدخل الطبي المذهلة أشبه بمسلسل تلفزيوني طبي، لكن المخاطر كانت حقيقية وشديدة. بعد أسبوع من ولادته، لاحظ الأطباء أن هناك شيئًا غير طبيعي في حالة KJ. وبعد استبعاد عدة احتمالات، توصلوا إلى الإجابة القاسية: مرض جيني نادر يُدعى نقص إنزيم سي بي إس 1 (CPS1)، ويحدث بمعدل حالة واحدة من بين 1.3 مليون طفل.

هذا المرض يمنع الجسم من التخلص من “الأمونيا” (ناتج استقلاب البروتين). يمكن أن يؤدي ذلك إلى عواقب مميتة، ويؤثر على تطور الدماغ ويتسبب في تلف شديد للكبد. عادةً، يكون علاج هذا المرض هو زراعة الكبد، ولكن بالنسبة لـ KJ، الذي لا يزال صغيرًا جدًا ولا يمكنه الخضوع للجراحة، لم يكن هذا خيارًا.

لذلك، بعد التشخيص، تواصلت أهرينز-نيكلس مع خبير تحرير الجينات في جامعة بنسلفانيا، كيران موسونورو. “بدأت الساعة في عقلي تداهمني،” قال موسونورو لاحقًا لصحيفة نيويورك تايمز. عملت أهرينز-نيكلس وموسونورو مع فريق من الخبراء على مستوى البلاد لمدة ستة أشهر لتطوير علاج جيني دقيق موجه يستهدف الطفرة المحددة في CPS1 لدى KJ.

وفي الوقت نفسه، كان KJ يتلقى مراقبة طبية في المستشفى، ويعتمد على نظام غذائي خالٍ تمامًا من البروتين للحفاظ على حياته. وعندما أصبح العلاج باستخدام CRISPR جاهزًا، كان وزن KJ قد انخفض إلى المركز السابع بين أقرانه.

من «الخوف» إلى «العودة إلى المنزل»

في 25 فبراير 2025، بدأ الفريق تنفيذ العلاج. وصفت أهرينز-نيكلس وموسونورو العملية بأنها مثيرة ومخيفة في آن واحد.

“أحد أكثر اللحظات إثارة للخوف هو عندما دخلت الغرفة وقلت: ‘لا أعلم إذا كان سينجح، لكنني أعدكم أنني سأبذل قصارى جهدي لضمان سلامته.’” تتذكر أهرينز-نيكلس.

استغرقت الحقنة الأولى ساعتين. وفي أقل من أسبوعين، بدأ KJ يتناول البروتين كطفل صحي. بعد 22 يومًا، تم إعطاؤه الجرعة الثانية، وقبل حوالي أسبوعين، تلقى العلاج الثالث.

على الرغم من أن المستقبل لا يزال غير واضح فيما إذا كان سيحتاج إلى زراعة كبد، إلا أن الأطباء يمكنهم الآن أن يؤكدوا أن حياة شخص واحد قد أنقذت بفضل أول علاج جيني مخصص داخل الجسم من نوعه. وهو دليل على عقود من الأبحاث والتجارب. الآن، عاد KJ إلى المنزل ليجتمع مع عائلته.

“نأمل أن يتمكن كل مريض من الحصول على نتائج مماثلة لهذا المريض الأول،” قال موسونورو في البيان الصحفي. “الوعود التي سمعت عنها لعقود في مجال العلاج الجيني بدأت تتحقق، وهذا سيغير تمامًا طريقة تعاملنا مع الطب.”