Tim riset China mengembangkan sistem diagnosis AI untuk penyakit langka yang "berdasarkan bukti"

Pada dini hari tanggal 19 Februari, Profesor Sun Kun dari Rumah Sakit Xinhua, Universitas Jiao Tong Shanghai, bersama tim yang dipimpin Profesor Yu Yongguo dan tim dari Profesor Zhang Ya serta Wakil Profesor Xie Weidi dari Universitas Jiao Tong Shanghai, secara bersama mengembangkan sebuah sistem kecerdasan buatan yang mampu mendeteksi penyakit langka. Hasil penelitian terkait dipublikasikan pada tanggal 19 Februari di jurnal internasional terkemuka, Nature. Sistem yang diberi nama DeepRare ini disebut sebagai dokter cerdas penyakit langka pertama di dunia yang mampu melacak proses penalaran.

Selama ini, diagnosis penyakit langka sangat sulit dilakukan, pasien sering kali harus berobat ke banyak rumah sakit tanpa hasil yang pasti. AI medis sebelumnya meskipun dapat memberikan hasil diagnosis, seperti dokter yang hanya memberikan kesimpulan tanpa dasar, sehingga para dokter tidak mudah mempercayainya. Perbedaan utama dari sistem baru ini adalah setiap kali melakukan diagnosis, sistem akan menyertakan “rantai bukti” lengkap—seperti dokter berpengalaman yang menjelaskan secara bertahap mengapa diagnosis tersebut dibuat.

“Otaknya” sistem ini dipenuhi dengan pengetahuan medis terbaik di dunia dan data kasus nyata. Sistem ini tidak hanya mencari data secara sederhana, tetapi juga berpikir seperti dokter manusia: mengajukan hipotesis, mencari bukti untuk memverifikasi, dan melakukan koreksi diri jika menemukan ketidaksesuaian, serta melakukan analisis berulang sebelum mengambil kesimpulan.

Data pengujian menunjukkan bahwa, meskipun tanpa hasil tes genetik, sistem ini mampu menilai berdasarkan gejala klinis pasien. Tingkat akurasi diagnosis pertama mencapai 57,18%, meningkat hampir 24 poin persen dibandingkan model terbaik internasional sebelumnya. Ini berarti, di rumah sakit tingkat dasar yang tidak memiliki fasilitas tes genetik, dokter dapat menggunakan sistem ini untuk melakukan skrining awal penyakit langka. Jika data genetik ditambahkan, tingkat akurasi diagnosis dapat melebihi 70%.

Sistem ini tidak hanya berhenti di makalah penelitian. Sejak Juli tahun lalu, platform diagnosis online telah diluncurkan dan dalam waktu enam bulan, lebih dari 600 lembaga medis di seluruh dunia telah mendaftar penggunaannya, mulai dari rumah sakit besar di dalam negeri hingga laboratorium terkemuka di Eropa dan Amerika. Di Rumah Sakit Xinhua Shanghai, sistem ini sudah diimplementasikan secara internal dan segera akan resmi digunakan, membantu dokter dalam mendeteksi kekurangan saat merawat pasien penyakit langka, sehingga mengurangi kemungkinan terlewat diagnosis.

Profesor Sun Kun menjelaskan bahwa tim pengembang berencana untuk memulai sebuah aliansi global untuk diagnosis dan pengobatan penyakit langka, dan dalam enam bulan ke depan, akan melakukan verifikasi lebih lanjut dengan 20.000 kasus nyata agar sistem ini dapat membantu lebih banyak pasien.

(Sumber: Ji Mian News)