El equipo de investigación chino desarrolla un sistema de IA para diagnóstico médico, que diagnostica enfermedades raras de manera "fundamentada"

El 19 de febrero en la madrugada, el profesor Sun Kun y el profesor Yu Yongguo del Hospital Xinhua, afiliado a la Universidad Jiao Tong de Shanghái, junto con el profesor Zhang Ya y el subprofesor Xie Weidi del mismo campus, lideraron un equipo que desarrolló conjuntamente un sistema de inteligencia artificial capaz de detectar enfermedades raras. Los resultados relacionados fueron publicados en la revista internacional de primer nivel, Nature, el 19 de febrero en horario de Beijing. Este sistema, llamado DeepRare, es considerado el primer “doctor inteligente para enfermedades raras con proceso de razonamiento rastreable” a nivel mundial.

Durante mucho tiempo, las enfermedades raras han sido difíciles de diagnosticar, y los pacientes a menudo visitan varios hospitales sin que se pueda determinar la enfermedad. Aunque la IA médica anterior podía ofrecer resultados de diagnóstico, era como un médico que solo daba la conclusión sin proporcionar las evidencias, por lo que los médicos no confiaban fácilmente en ella. La mayor diferencia de este nuevo sistema es que en cada diagnóstico, acompaña una “cadena de evidencia” completa, similar a cuando un médico veterano revisa un paciente explicando paso a paso por qué realiza un diagnóstico determinado.

La “mente” del sistema está llena de conocimientos médicos de élite mundial y casos reales. No se limita a consultar información, sino que piensa como un médico humano: primero plantea hipótesis, luego busca evidencias para verificarlas, y si encuentra algo incorrecto, se autocorrige. Después de un análisis exhaustivo, emite una conclusión.

Los datos de las pruebas muestran que, incluso sin resultados de pruebas genéticas y solo con los síntomas clínicos del paciente, este sistema puede realizar un diagnóstico con una precisión del 57.18% en la primera evaluación, lo que representa una mejora de casi 24 puntos porcentuales respecto al mejor modelo internacional anterior. Esto significa que en hospitales de nivel básico sin equipos de detección genética, los médicos pueden usarlo para realizar una evaluación preliminar de pacientes con enfermedades raras. Si se añaden datos genéticos, la precisión del diagnóstico puede superar el 70%.

Este sistema no se limita a publicaciones académicas. Desde julio del año pasado, ya está en funcionamiento una plataforma de diagnóstico en línea. En seis meses, más de 600 instituciones médicas en todo el mundo se han registrado para usarla, desde grandes hospitales nacionales hasta laboratorios de élite en Europa y Estados Unidos. En el Hospital Xinhua de Shanghái, ya ha sido implementado internamente y pronto estará en operación oficial, ayudando a los médicos a “completar las lagunas” en el diagnóstico de enfermedades raras y evitar diagnósticos erróneos.

El profesor Sun Kun explicó que el próximo paso del equipo de desarrollo es lanzar una alianza global de diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, y en los próximos seis meses, validar aún más el sistema con 20,000 casos reales para que pueda beneficiar a más pacientes.

(Artículo original: JiJie News)